У жeнщины с СШA был диaгнoстирoвaн синдрoм Дaунa в вoзрaстe 23 лeт, невзирая на отсутствие каких-либо явных симптомов, характерных исполнение) заболевания. Об этом сообщает Daily Mail.
Эшли Замбелли, степнячка Мичигана, годами страдала ото симптомов, включая учащенное ритм. В детстве пациентка нет-нет да и имела проблемы с учебой, а равным образом сталкивалась с вывихом колена и проблемами с челюстью. Да врачи никогда далеко не связывали эти симптомы с синдромом Дауна.
Законный диагноз поставили затем того, как у нее родилось трое детей с синдромом Дауна. Генетическое проверка подтвердило, что у прекрасный пол есть дополнительная гетерохромосома.
Отсутствие явных симптомов объясняется тем, словно у женщины редкая формальная сторона синдрома Дауна, мозаичная. Симпатия поражает только 2% пациентов и далеко не всегда приводит к физическим симптомам, характерным ради заболевания.
При синдроме Дауна в каждой клетке проглатывать дополнительная хромосома, а рядом мозаичном — только в некоторых клетках. Обычная конфигурация синдрома вызывает такие симптомы, якобы уплощенное лицо, особенно округ носа, маленькие ушки и проблемы с обучением, общением, а да заболевания сердца. У двух третей людей с синдромом Дауна развивается хворь Альцгеймера в возрасте поперед 60 лет. В некоторых случаях короткорослый мышечный тонус, вызванный заболеванием, равно как может привести к частым вывихам конечностей.
(абсолютная больных синдромом Дауна умирают впредь до 70 лет. Ни дать ни взять пишет Daily Mail, кого и след простыл исследований, которые бы указывали держи то, что народ с мозаичной формой могут быть в живых дольше. Тем безвыгодный менее, старейшая мастерица с мозаичным синдромом Дауна дожила раньше 83 лет.
